Sostenere la ricerca per trovare cure alle malattie rare

Il sostegno continuo alla ricerca e all’innovazione medica sono necessari per migliorare la vita dei pazienti affetti da malattie rare.

Il 28 febbraio 2018 si è celebrata l’undicesima edizione della Giornata mondiale delle Malattie Rare, dedicata a sensibilizzare sull’esistenza delle malattie rare in tutto il mondo. La ricerca è stato il tema di quest’anno e la giornata ha permesso di evidenziare i tanti progressi compiuti nel trattamento di queste malattie, pur tuttavia sottolineando le lacune che permangono.

Quest’anno, come ogni anno, Celgene si è unita ai sostenitori della Giornata delle Malattie Rare con l’impegno di un unico obiettivo: la cura.

Una malattia rara è una malattia che colpisce meno di 200.000 individui negli Stati Uniti e meno di uno ogni 2.000 in Europa. Nel complesso, però, le malattie rare sono difficilmente trascurabili. Nel mondo esistono circa 7.000 diverse patologie rare che colpiscono più di 300 milioni di persone.

Nel corso dei decenni, iniziative normative hanno incoraggiato l’innovazione e la produzione di terapie necessarie per questi pazienti. La Legge americana sui farmaci orfani della Food and Drug Administration (FDA) del 1983 ad esempio, ha consentito progressi importanti grazie agli incentivi per la ricerca, accelerando l’approvazione di nuove terapie. Consideriamo che tra il 1973 e il 1983, furono approvati meno di 10 trattamenti per le malattie rare, da quando è entrata in vigore questa legge invece sono stati approvati oltre 400 farmaci e prodotti biologici dedicati alle malattie rare.

Più recentemente, le disposizioni del 21st Century Cures Act del 2016 hanno contribuito a semplificare l’esame da parte della FDA delle terapie per le malattie rare. Nel dicembre 2017, la Commissione europea per la ricerca di politiche sostenibili ha adottato il programma pilota Rare 2030 per cercare di affrontare meglio le sfide e le opportunità in ambito malattie rare dal 2020 al 2030. Eppure, nonostante questi sforzi, le terapie approvate disponibili sono solo per il 5% delle malattie rare. Chiaramente, abbiamo ancora molta strada da fare per questi pazienti.

Con sperimentazioni cliniche per più di 45 tumori rari e malattie immuno-infiammatorie, Celgene riconosce l’importanza che riveste l’innovazione medica per malattie spesso dimenticate. Le sperimentazioni cliniche sono fondamentali per fare progressi, ma nel caso delle malattie rare, considerato il numero limitato di pazienti, l’arruolamento in una sperimentazione clinica può diventare una sfida. Per trovare un numero adeguato di pazienti per sperimentazione clinica, Celgene ritiene che un primo passo sia un attento esame e l’attivazione delle sedi di sperimentazione appropriate, ad esempio in Paesi dove la malattia rara è più comune.

Guidata dalle intuizioni di pazienti e medici, l’azienda è impegnata in prima linea anche in un tipo di ricerca che va oltre i tradizionali programmi di sperimentazione. Ad esempio, la Journey Pro App, lanciata da Sage Bionetworks con il supporto finanziario di Celgene, utilizza i dati riferiti dai pazienti e raccolti tramite tecnologie mobili e indossabili, per aiutare a quantificare il carico giornaliero dell’anemia cronica che colpisce i pazienti con malattie rare quali sindromi mielodisplastiche, mielofibrosi e beta-talassemia. L’app fornisce non solo informazioni dirette e immediate ai partecipanti per aiutarli a gestire la loro salute, ma nel lungo termine permette di sviluppare uno strumento per valutare nuovi trattamenti.

Nel mieloma multiplo, Celgene ha collaborato con l’UAMS Myeloma Institute e il Dana-Farber Cancer Institute per creare il Myeloma Genome Project, un’iniziativa globale che raccoglie un insieme di dati di profilazione genetica associati ai risultati clinici. Il progetto intende sviluppare un sistema di classificazione genetica ed, eventualmente, test rilevanti per le mutazioni genetiche, che potrebbero migliorare la diagnosi e la prognosi del mieloma multiplo, mirando al contempo ad approcci terapeutici più personalizzati e focalizzati.

A queste e ad altre iniziative nel campo della ricerca, si aggiunge l’impegno di Celgene a favore delle associazioni pazienti con il programma Patients’ Partners, lanciato nel 2011 per esplorare nuovi modi per rafforzare il supporto al paziente, dal momento della diagnosi e per tutta la durata del trattamento.

Mentre le attività di ricerca sulle malattie rare continuano ad espandersi all’interno dell’ecosistema sanitario, i progressi compiuti spingono Celgene a moltiplicare continuamente i propri sforzi per fornire nuove soluzioni che possano migliorare la vita dei pazienti.