Come ho conosciuto la beta-talassemia

Nonostante l’aumento della consapevolezza e dell’accesso al trattamento da parte dei pazienti affetti da beta-talassemia, esistono ancora delle difficoltà

Quando Ahmet Varoğlu ricevette la diagnosi di beta-talassemia all’età di quattro anni, la sua famiglia non sapeva nulla della malattia.[1] Ben presto scoprirono che si trattava di una rara malattia del sangue ereditaria per la quale non esisteva alcuna cura. Ora, a 49 anni, Varoğlu è presidente della Società per la talassemia di Cipro del Nord e vicepresidente dell’Associazione universale dei diritti dei pazienti (Evrensel Hasta Haklari Derneği) di Cipro del Nord. Dedica il tempo a condividere la sua storia per aiutare a migliorare la comprensione della malattia e aumentare l’accesso dei pazienti a risorse formative e di altro tipo. In occasione della giornata internazionale della talassemia (8 maggio 2018), Varoğlu ha presentato le sue riflessioni sulla sua esperienza e sulle sfide che ancora oggi i pazienti si trovano ad affrontare.

La beta-talassemia è causata da un difetto genetico nella produzione di emoglobina, una proteina che trasporta l’ossigeno ai globuli rossi in tutto il corpo.[2],[3] Il difetto porta alla produzione di un numero inferiore e anomalo di globuli rossi[2],[3] e può causare l’anemia cronica. Il trattamento dell’anemia richiede spesso frequenti trasfusioni di sangue che sono associate a gravi rischi per la salute, tra cui il sovraccarico di ferro e il diabete. [4],[6]

Gli anni successivi alla diagnosi iniziale sono stati difficili. “Nessuno sapeva come trattare la malattia”, ha affermato. “Non esistevano cure o medici specializzati. Non avevamo nemmeno un ospedale a cui rivolgerci per il trattamento”.[1]

Di conseguenza, dopo la diagnosi, Varoğlu e la sua famiglia dovettero cercare le risposte da soli. Solo negli anni ’70 a Cipro sono stati avviati dei programmi pilota per promuovere una consapevolezza pubblica mediante attività formative e preventive.[7] I pazienti di Cipro Nord si sono uniti ai familiari che si prendevano cura delle persone colpite dalla malattia per costituire una società locale di pazienti talassemici. Secondo Varoğlu, dal suo sviluppo nel 1978, la società è stata determinante nell’aiutare i pazienti a prendere decisioni informate sul trattamento, fornire accesso agli operatori sanitari ed educare i medici sulla beta-talassemia.[1]

Oggi, molti Paesi, tra cui Cipro, Grecia, Iran, Tailandia e Regno Unito, offrono programmi nazionali di formazione e prevenzione per la beta-talassemia.[7] Questi programmi forniscono informazioni sui fattori di rischio, offrono servizi di rilevamento per l’identificazione dei vettori e mettono in atto misure per ridurre la diffusione della malattia.[8] Le organizzazioni locali, insieme a gruppi di supporto di maggiori dimensioni, come la Federazione internazionale per la talassemia, stanno inoltre aiutando ad aumentare la consapevolezza sulla malattia e a migliorare il trattamento dei pazienti.[6] Tuttavia, è necessario fare di più.

Gli attuali approcci terapeutici aiutano a mitigare i sintomi, ma non sono efficaci nell’affrontare la causa della malattia. A causa delle numerose visite mediche e della necessità di continue trasfusioni di sangue, il trattamento comporta un enorme impegno in termini di tempo e può essere costoso. Inoltre, la beta-talassemia è spesso associata a complicanze che alterano la vita, come malattie cardiache, anomalie ossee ed epatiche e deficit della crescita.[4],[5],[6] I pazienti e i loro familiari devono accettare che la gestione della malattia durerà tutta la vita.

Varoğlu si è rassegnato al fatto che la beta-talassemia farà per sempre parte della sua vita, ma è fiducioso che in futuro gli sforzi compiuti dalla ricerca miglioreranno le cure.

“Non posso dire che ci troviamo in una brutta posizione. Ci sono stati molti miglioramenti negli ultimi anni. Però, non esiste ancora una cura”, ha aggiunto Varoğlu. “Il fatto di informarsi, condividere le risorse e porre domande è fondamentale per migliorare in futuro la cura dei pazienti. Per fortuna, la ricerca non si ferma.”[1]

Questo video consente di scoprire di più sulla storia di Ahmet Varoğu e sulle speranze che nutre per i futuri pazienti affetti da beta-talassemia.
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(intervista Prof. Piga)


[1] Interview with Ahmet Varoglu. Conducted by Celgene for the Celgene Newsroom, Novembre 2017.
[2] NIH US National Library of Medicine. Genetics Home Reference: beta thalassemia. Available at https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia. Accesso aprile 2018.
[3] National Center for Advancing Translational Sciences, Genetic and Rare Diseases Information Center. Beta-thalassemia. Disponibile su http://rarediseases.info.nih.gov/gard/871/beta-thalassemia/resources/1. Accesso aprile 2018.
[4] NIH Heart Lung and Blood Institute. Thalassemias. Disponibile su https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia/treatment.Accesso aprile 2018.
[5]  NIH Heart Lung and Blood Institute. Blood Transfusion. Disponibile su https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-transfusion. Accesso aprile 2018.
[6] Cao A, Galanello R. Beta-thalassemia. Genetics in Medicine. 2010;12:61–76. Disponibile su http://www.nature.com/gim/journal/v12/n2/full/gim201012a.html?foxtrotcallback=true. Accesso aprile 2018.
[7] De Sanctis V, Kattamis C, et al. β-Thalassemia Distribution in the Old World: an Ancient Disease Seen from a Historical Standpoint. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2017;9(1): e2017018. Disponibile su https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5333734/.Accesso aprile 2018.
[8] Cao A, Kan YW. The Prevention of Thalassemia. Cold Spring Harb Perspect Med. 2012;3:a011775. Disponibile su http://perspectivesinmedicine.cshlp.org/content/3/2/a011775.full. Accesso aprile 2018.