Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di malattie del sangue, nelle quali il midollo osseo non funziona correttamente e non riesce a produrre un numero sufficiente di cellule ematiche sane. Oggi le SMD sono tra le patologie ematologiche più comuni negli anziani ed è probabile che la loro incidenza continui ad aumentare con il progressivo invecchiamento della popolazione.

I sintomi
Le SMD con delezione 5q hanno ripercussioni estremamente pesanti sui pazienti. Le riduzioni del numero e della funzionalità delle cellule ematiche (citopenie) provocano un'ampia gamma di sintomi estremamente debilitanti: una maggiore predisposizione alle infezioni, un estremo affaticamento, manifestazioni emorragiche.
L'anemia cronica obbliga i pazienti a ricorrere, con diversa frequenza, a trasfusioni di globuli rossi.

La frequenza delle SMD
In generale le SMD possono insorgere a tutte le età, ma colpiscono principalmente gli anziani. Si diagnosticano 12.000 - 15.000 nuovi casi ogni anno. La maggior parte dei pazienti che soffrono di SMD sono anemici e necessitano di frequenti trasfusioni di sangue.

La sopravvivenza è inferiore ad un anno nei pazienti affetti dalle forme più gravi di SMD. La maggior parte dei pazienti muore in seguito alle complicanze dovute alle citopenie. L'evoluzione verso la leucemia acuta si manifesta nel 20-30% dei casi.

La sindrome 5q-
Nel sistema di classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), una delezione isolata nel braccio lungo del cromosoma 5 (cioè non accompagnata da nessun'altra anomalia cromosomica), insieme a specifici aspetti clinici e morfologici, definisce un sottotipo di SMD noto con il nome di sindrome 5q-. I pazienti, con la sindrome 5q- isolata, rappresentano un sottogruppo della popolazione di pazienti affetti da SMD con delezione del braccio lungo del cromosoma 5.