Sindromi mielodisplastiche

Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo eterogeneo di disordini clonali del midollo osseo caratterizzati da un’alterata maturazione delle cellule emopoietiche con conseguente insufficiente e/o anomala produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine (emopoiesi inefficace).

Le MDS interessano tipicamente, ma non esclusivamente, i soggetti anziani e, se non trattate, sono caratterizzate da un progressivo aggravamento dell’emopoiesi inefficace e dei sintomi a essa correlati (affaticabilità e dispnea da sforzo imputabili all’anemia, complicanze infettive secondarie alla neutropenia, emorragie da piastinopenia), e da un rischio di evoluzione in leucemia mieloide acuta. Pur non esistendo alterazioni citogenetiche specifiche delle MDS, è tuttavia ben nota la correlazione esistente tra determinanti fenotipi clinici di MDS e specifici difetti cromosomici ricorrenti. La presenza esclusiva della delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5 (5q-) caratterizza un’entità clinico – ematologica denominata sindrome del 5q-

Questa anomalia cromosomica è di più frequente osservazione nell’anemia refrattaria (AR) e nell’anemia refrattaria con eccesso di blasti (AREB). Se si presenta in forma isolata e associata a una percentuale di blasti inferiore al 5% nel midollo osseo, configura un quadro clinico di sindrome del 5q – caratterizzata da preferenza per il sesso femminile, anemia macrocitica, ipoplasia eritroide, trombocitosi. Il decorso clinico è indolente con rara evoluzione leucemica.